Penyakit Sindrom Down

Adalah penyakit kelainan kromosom yang langka karena diprediksi meyerang 1 bayi diantara 700 bayi yang baru lahir. Penderita sindrom down akan memiliki jumlah sel-sel kromosom tubuh yang lebih banyak dari pada manusia normal, hal ini menyebabkan penderita mengalami cacat mental serta memiliki bentuk wajah yang khas. Dulu penyakit Sindrom down sering juga disebut mongolism karena penderita penyakit ini akan memilik wajah khas mirip orang-orang Mongolia.

Sindrom Down disebabkan oleh berlebihnya jumlah kromosom dalam tubuh, untuk manusia normal memiliki jumlah kromosom 46 namun pada penderita penyakit Sindrom down miliki 47 kromosom, hal ini baru diketahui pada tahun 1960. Banyak hal yang dapat menyebabkan kelebihan jumlah kromosom ini, diantaranya kegagalan dua kromoson nomor 21 dalam sel orang tua, penyebab lainnya adalah kelainan kromosom yang terjadi pada ayah dan ibu atau yang sering disebut translokasi. Resiko kelainan kromosom pada bayi baru lahir akan semakin besar apabila ibu hamil berusia lebih dari 40 tahun.

Penyakit Sindrom Down dapat dideteksi pada masa kehamilan ibu dengan cara pengambilan contoh air ketuban. Test darah yang dilakukan sebelum minggu keenambelas masa kehamilan ibu dapat pula mendekteksi kelainan kromosom tersebut. Penderita sindrom down akan memiliki bentuk wajah yang khas, mata miring keatas dan terpisah jauh, bentuk hidung cenderung rata dan bertelinga kecil. Lidah akan lebih menonjol diantara bibirnya dan terdapat garis lipatan tunggal pada telapak tangannya. Penderita Sindrom Down biasanya mengalami cacat mental dengan derajat yang berbeda-beda dan memiliki keterbatasan dalam kemampuan belajar.

Meskipun demikian, para Penderita sindrom down harus diperlakukan sama dengan manusia normal lain nya, karena mereka biasanya ceria dan menyenangkan. Lebih dari seperempat penderita sindrom down juga mengidap penyakit jantung bawaan, menderita peyempitan usus, kelainan pendengaran bawaan, leukimia akut dan katarak. Penderita sindrom down juga sangat rentan terkena penyakit infeksi telinga dan infeksi pernafasan. Harapan hidup pada penderita sindrom down diusia muda sangat rendah, hal ini dikarenakan kerentanan terhadap resiko infeksi dan penyakit yang biasanya menyertai penderita sindrom down tersebut. Walau kemajuan di bidang pengobatan dapat memperpanjang usia penderita, namun banyak pula penderita sindrom down yang tidak dapat melewati usia awal pertengahan, jikapun ada yang dapat melewati usia awal pertengahan, biasanya mereka akan mengalami penuaan dini.

Bedah plastik dan tehnologi kecantikan mungkin dapat memperbaiki penampilan dan wajah penderita, namun tetap tidak bisa mengobati penyakit sindrom down tersebut. Yang dapat dilakukan untuk mengurangi penderitaan para penderita sindrom down adalah memberikan perhatian dan kasih sayang yang cukup, tidak membedakan dengan orang-orang normal lainnya serta tetap menjaga mereka saat bersosialisi dengan masyarakat.

Artikel yang berhubungan